Sydney/Kiel. Huntington-Krankheit, Fragiles-X-Syndrom (FXS) oder Amyotrophe Lateral­sklerose (ALS): Ein neues Verfahren kann eine einzige Blutprobe auf Dutzende neuro­genetische Erbkrankheiten unter­suchen. In einem Machbar­keits­nach­weis zeigt ein internationales Forschungs­team, dass die sogenannte Nanopore-Sequenzierung 25 solcher Erkrankungen in einem einzigen Test nachweisen kann. Sie sei nicht nur zuverlässig, sondern auch wesentlich schneller und kosten­günstiger als andere derzeitige Verfahren, schreibt das Team im Fachblatt „Science Advances“. Die Methode habe das Potenzial, die DNA-basierte Diagnostik in den kommenden Jahren zu revolutionieren, sagt Franz-Josef Müller vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, der nicht an der Studie beteiligt war.

Mehrere neurologisch bedingte Erbkrankheiten basieren auf der Vervielfältigung von kurzen Abschnitten des Genoms, die sich dann Hunderte oder Tausende Male wiederholen können. Diese so­genannten Short Tandem Repeats (STRs) können je nach dem Gen, auf dem sie auftreten, nach derzeitigem Kenntnis­stand mehr als 40 Erkrankungen verursachen. So ist das Fragile-X-Syndrom, das auf Sequenz­wieder­holungen im Gen FMR1 basiert, eine der häufigsten erblichen Ursachen für kognitive Behinderungen. STR-basiert sind auch mehrere Zerebral­ataxien, Epilepsien und mindestens eine Demenzform. Die einzelnen Krankheiten kämen zwar nicht allzu häufig vor, in ihrer Summe seien sie aber durchaus verbreitet, schreibt das Team.

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Viele der Krankheiten sind sonst nur schwer zu erkennen

An 37 Teilnehmerinnen und Teilnehmern mit insgesamt 25 verschiedenen derartigen Erkrankungen testeten die Forschenden nun den Ansatz der Nanopore-Sequenzierung. „Dabei werden DNA-Abschnitte durch Nanoporen auf einem Chip gezogen“, erläutert Müller, der seit Jahren an solchen Verfahren forscht. Durch diese Nanoporen fließt zudem ein elektrischer Teilchenstrom. Die charakteristischen Veränderungen dieses Teilchen­stroms zeigen die Abfolge der vier DNA-Bausteine an, die ein Computer daraus in Echtzeit rekonstruiert.

„Wir haben zuverlässig alle Patienten mit bereits bekannten Erkrankungen identifiziert, darunter Huntington, Fragiles-X-Syndrom, erblich bedingte Zerebral­ataxien, myotonische Dystrophien und myoklonische Epilepsien“, sagt Studienleiter Ira Deveson vom Garvan Institute of Medical Research in Sydney.

Viele dieser Krankheiten seien schwer festzustellen, einerseits, weil ihre Symptome eher unspezifisch sind, andererseits, weil sich solche DNA-Repeats etwa durch PCR-Tests nur schwer aufschlüsseln lassen. Müller erklärt dies damit, dass bei vielen solcher Repeats die DNA-Struktur verändert ist.

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Verfahren bisher noch nicht in der klinischen Anwendung angekommen

Das Verfahren ermöglicht es den Autoren und Autorinnen zufolge, eine Blutprobe schnell und zuverlässig auf Dutzende Erkrankungen zu untersuchen. Zudem sei es wesentlich kostengünstiger und ermögliche auch, STR-basierte Krankheiten zu entdecken, die bislang noch nicht bekannt seien. Heilen lassen sich diese Erkrankungen zwar bislang nicht, allerdings könne man sie besser erforschen, schreibt das Team. Nun müsse das Verfahren an mehr Teilnehmern validiert werden.

Ein Team um Müller hatte Ende 2019 einen anderen Anwendungs­bereich dieses Verfahrens im Fachblatt „Nature Biotechnology“ vorgestellt. „In der klinischen Anwendung ist das Verfahren bisher noch nicht angekommen“, sagt Müller, der auch am Universitäts­klinikum Schleswig-Holstein in Kiel arbeitet. Die Nanopore-Sequenzierung sei schnell und präzise, betont der Forscher. Das Verfahren sei so einfach, dass es keine aufwendig ausgebildeten Fachkräfte benötige. Dadurch könne es auch in Gesundheits­systemen mit begrenzten Ressourcen eingesetzt werden.

RND/dpa