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Dresdner Kinderhilfe e.V. kümmert sich um schwerkranke Kinder

Ohne Diagnose keine Behandlung Dresdner Kinderhilfe e.V. kümmert sich um schwerkranke Kinder

Sie treten nicht oft auf, aber sie sind sehr vielfältig: Rund 8000 seltene Erkrankungen sind den Experten bekannt, in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen daran, davon eine Million Kinder. Um diese Erkrankungen besser erkennen und richtig therapieren zu können, unterstützt der Kinderhilfe e.V.  das UniversitätsCentrum für seltene Erkrankungen am Uniklinikum.

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Dr. med. Reinhard Berner, Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin.

Quelle: Dietrich Flechtner

Dresden. Sie treten nicht oft auf, aber sie sind sehr vielfältig: Rund 8000 seltene Erkrankungen sind den Experten bekannt, in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen daran, davon eine Million Kinder. Um diese Erkrankungen besser erkennen und richtig therapieren zu können, unterstützt der Kinderhilfe e.V.  das UniversitätsCentrum für seltene Erkrankungen am Uniklinikum.„Wir sprechen von einer seltenen Erkrankung, wenn weniger als fünf von 10 000 Personen von ihr betroffen sind“, erklärt Dr. med. Reinhard Berner, Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sprecher des UniversitätsCentrums. Seit Anfang 2014 ist es Anlaufstelle für Betroffene. Das können zum Beispiel Menschen sein, die an der Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose oder an der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS)  leiden. Diese unheilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems erhielt im Sommer 2014 weltweite Aufmerksamkeit durch die sogenannte Ice Bucket Challenge, bei der sich prominente und weniger bekannte Menschen Eiswasser über den Kopf gossen, um ALS in den Fokus zu rücken.Ziel des UniversitätsCentrums ist es, eine Struktur zu schaffen, um den Erkrankten den richtigen Experten zu vermitteln. „Es gibt eine Vielzahl von seltenen Erkrankungen, nicht überall kann jeder Arzt darauf spezialisiert sein. Wir wollen aber Ansprechpartner sein und an die richtigen Zentren überweisen“, erklärt der Klinikdirektor. Zu den seltenen Erkrankungen zählen häufig angeborene Immundefekte, es handelt sich bei den Patienten deshalb oft um Kinder. Werden die Defekte nicht rechtzeitig erkannt, kann dies zum Tod durch eine Infektionskrankheit führen. Deshalb führen die Mediziner bei jedem Baby ein Neugeborenen-Screening durch, das das Kind auf verschiedene Krankheiten untersucht. „Wenn wir die Erkrankung frühzeitig erkennen, können wir behandeln, bevor Schädigungen auftreten. Beispielsweise reicht manchmal schon eine spezielle Diät oder bei einer angeborenen Unterfunktion der Schilddrüse die Gabe von Hormonen, damit aus dem Kind ein gesunder Mensch wird“, erklärt Dr. Berner.    Die richtige Diagnose zu stellen, gelingt jedoch nicht immer. Mit der Unterstützung vom Kinderhilfe e.V. möchten Dr. Berner und sein Team deshalb auch den Schwerpunkt darauf setzen, unklare Erkrankungen bei Kindern aufzuklären. „Diese Kinder sind schwer beeinträchtigt. Ihnen möchten wir zu einer Diagnose verhelfen, die man auf dem normalen Weg nicht findet“, so der Klinikdirektor. Denn dafür sind Untersuchungen nötig, die aufwendig und teuer sind. Sind sie jedoch erfolgreich, kann man den kleinen Patienten eine spezielle Therapie anbieten und ihnen so ein besseres Leben ermöglichen. Christin Grödel

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